生殖細胞は精子か卵子で、体細胞はそれ以外の細胞、体細胞で生じた変異は次世代には受け継がれませんが、生殖細胞に生じた変異は次世代に受け継がれる可能性があります。染色体数は生殖細胞が23本、体細胞が46本、生殖細胞は減数分裂、体細胞は細胞分裂です。

突然変異（Mutation）はDNAのコピーミスやエラーで、欠失、挿入、置換、フレームシフトの4種類があります。突然変異が生殖細胞にあれば次世代へ受け継がれます。

組織を構成し、動かす、酵素として化学反応を促す、ホルモンと受容体として細胞のはらたきを調整する、免疫機能を担う、物質を運ぶ、貯蔵する、遺伝子や細胞活動を調整する（調節タンパク質）、傷ついたDNAやRNAを修復・保護する（修復・保護タンパク質）があります。

転写は、DNAの塩基配列から、mRNA（メッセンジャーRNA）が作られる過程、翻訳は、mRNAの塩基配列をもとに、アミノ酸が数珠のようにつなげられる過程です。

組織特異的転写因子、選択的スプライシング、エピジェネティクスの3つの仕組みで作り分けています。

一塩基多型は、1つの塩基が置き換わるものでしたが、マイクロサテライトは、2〜10個の塩基がくり返す多型です。がん抑制遺伝子の一つ、DNA修復遺伝子が働かないと、起こりやすくなり、マイクロサテライト不安定性と呼ばれます。

SNP（一塩基多型）は特定の集団の１％以上にみられる変化で、例えば、ALDH2遺伝子は、日本人でお酒を飲めないAAは、日本人で7％程度にみられる変化です。変異は１％未満にみられる変化でSNPと区別されています。

ヒトゲノムの個人差は約0.1％。その多くは、ゲノム中に1000万箇所もある「一塩基多型（スニップ）」と呼ばれる塩基1個の違いです。ALDH2遺伝子のスニップによって、お酒の強さは、GG＞GA＞AAの3段階となります。

約200種類の遺伝子を紹介。その遺伝子がどのような機能をもつのか、または、どのようなタンパク質がつくられて、どのようにはたらくのかがわかるように考案したもので、その一割には、より詳細な説明があります。

ヒトの約2万種類の遺伝子のうちの一つ、ABO式血液型を決定する遺伝子は9番染色体にあります。自分が自分はAB型だとすると、一方の百科事典の9巻にはA型の遺伝子が、他方の百科事典の9巻にはB型の遺伝子があるということです。自分の子に渡す9巻にはA型かB型かどちらかの遺伝子があります。