ナースのための家庭教師、神津三佳です。
遺伝性腫瘍は、主にがん抑制遺伝子の変異を家系内で継承しています。
遺伝性腫瘍の特徴
遺伝性腫瘍の特徴は、
- 若年発症
- 多重がん
- 両側性がん
ですが、それぞれの疾患で原因遺伝子が異なり、発生リスクが高くなるがんも異なります。
遺伝性腫瘍の例
遺伝性腫瘍の発生は、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）とリンチ症候群が多いと言われています。
| 疾患名 | 原因遺伝子 | 発生リスクが高くなるがん |
|---|---|---|
| 遺伝性乳がん卵巣がん症候群 （HBOC） | BRCA1 BRCA2 | 乳がん 卵巣がん 前立腺がん 膵臓がん |
| リンチ症候群 | MSH2 MSH6 MLH1 PMS2 | 大腸がん 胃がん 小腸がん 子宮体がん 卵巣がん 腎盂・尿管がん |
その他、リ・フラウメニ症候群、家族性大腸ポリポーシス、網膜芽細胞腫、ウィルムス腫瘍（腎芽腫）など多数あります。
がん抑制遺伝子の変異により特定のがんが発症しやすい
遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）とリンチ症候群は、ともにがん抑制遺伝子の変異が原因の一つです。
変異とは、一般人には1％未満しか見当たらない塩基配列の変化をいいます。
全ての体細胞で、2つある原因遺伝子の1つの方が変異しているということです。
がん抑制遺伝子の変異とは、がん抑制タンパク質が正常に機能しないということです。
体細胞のある場所で、残りの1つの原因遺伝子が傷ついたときに、その場所ではがん抑制タンパク質が機能しないため、がんが発生します。
