ゲノム

認定遺伝カウンセラーは、日本遺伝カウンセリング学会と日本人類遺伝学会が共同認定する資格で、2026年4月現在、456名が活躍されています。認定遺伝カウンセラーになるには、遺伝カウンセラーコースのある修士課程を修了し、認定試験に合格する必要があります。

2026年度の診療報酬改定で遺伝性疾患療養指導管理料が新設されました。医師が遺伝子検査の必要性等について文書により説明を行った場合、300点。医師が遺伝子検査の結果に基づき療養上必要な指導を行った場合、初回700点、2回目200点。それぞれ1人1回ずつ算定です。

保険診療でがん遺伝子パネル検査を実施した患者5万4185名のデータより、検査結果と治療の実態が報告されました。11.2％の患者で、「本邦で薬事承認された薬の標的となる遺伝子異常」が検出、5.4%の患者で「国内では未承認の薬剤の標的となる遺伝子異常」が検出され、実際にその治療を受けた人は8.0%と報告されています。

がん遺伝子パネル検査は、全国303の病院で行われています。それらの病院では、患者さんの同意を得て、国立がん研究センターがんゲノム情報管理センター(C-CAT)へ、遺伝子変異の情報、臨床情報等を登録しています。C-CATによると、2019年の保険適応開始から、10万人以上ががん遺伝子パネル検査を受けています。

がん看護専門看護師の神津三佳です。2025年11月22日に、「ゲノム医療施策に関する基本的な計画」が閣議決定されました。資料を読み、「初等・中等教育段階から、児童及び生徒の発達段階を踏まえながら、ゲノムや遺伝に関する啓発を行うことが望ましい...

薬につながるのは、臨床試験や治験に入るか保険適用外で薬を使うかのどちらかのケースが多いです。臨床試験や治験は条件が厳格に定められていますし、家から通える病院かどうかも重要な要因です。保険適用外は高額療養費制度は使えないので、経済的負担が大きいです。

がん遺伝子パネル検査は、保険診療で56万円、検査申込時と、検査結果時の2回に分けた請求になる病院が多いようです。保険診療なので、実際は1〜3割負担となります。高額療養費制度が適用できます。

検体を提出してから結果が出るまでに6〜8週間程度、プラス検査前後にも時間がかかります。検査前は、検体の採取や準備、検査後は、専門家が集まって、結果を検討します。

がん遺伝子パネル検査は、がん細胞のDNAを調べる検査で、過去に手術をしていれば手術検体の一部を検査へ提出します。リッキッドバイオプシートは血液など液状の検体にこぼれ落ちたがん細胞でがん遺伝子パネル検査を行うことをいいます。

がん遺伝子パネル検査の目的は薬を探すことですが、がん遺伝子パネル検査を通じて遺伝性腫瘍の可能性がわかることがあります。遺伝性腫瘍の可能性がわかることを二次的所見といいます。