SNPと変異

がん看護専門看護師の神津三佳です。

SNP（一塩基多型）は特定の集団の１％以上にみられる変化

例えば先述のALDH2遺伝子は、日本人でお酒を飲めないAAは、日本人で7％程度にみられる変化だそうです。

（ちなみにGGは日本人では半数程度）

SNPはsingle nucleotide polymorphism、変化はvariant（バリアント）です。

変異は１％未満にみられる変化

父または母由来のDNAのある遺伝子に変異があったとしても、もう一方のDNAにより、必ずしも発症するとは限りません。

誰もが、何かしらの多型や変異を複数個持っていると言われています。

変異はmutationです。