染色体、遺伝、DNA、遺伝子、ゲノムを一言で

ナースのための家庭教師、神津三佳です。

染色体、遺伝、DNA。ここまでは、中学生でも習っているので、イメージしやすいですが、

遺伝子、ゲノム、エピジェネティクスは、概念を捉えるのが少し難しいように思います。

一言で説明すると

概念を捉えやすいよう、あえて、一言にしてみました。

用語	一言で説明すると
染色体	細胞分裂の時に見られる核内のDNA。体細胞では23対46本。父母の生殖細胞から23本ずつ受け継ぐ。
遺伝	父母から染色体23本ずつを受け取ること。46本の染色体は、生殖細胞になる過程で組み換えが起こり、23本の染色体となる。
DNA	デオキシリボ核酸。4つの塩基よりなる。核内のDNAはヒストンに巻きつくクロマチン構造となっている。
遺伝子	DNAのうち、特定の働きをもつタンパク質やRNAをコードする部分。ヒトでは約2万種類の遺伝子がある。
ゲノム	遺伝情報のこと。DNAやエピジェネティクスなどの全ての情報を含む。
エピジェネティクス	DNAの塩基配列の変化はないが、DNAメチル化やヒストン修飾などの化学修飾によって生じる遺伝子の働きの変化。

coryright 2025 Moderation in Life

体細胞は、体の細胞なので、遺伝しません。

がんは体細胞にできます。

生殖細胞は、精子や卵のことです。

生殖細胞は、減数分裂によって23本の染色体になり、次の世代に受け継がれます。これが遺伝です。

23本の染色体に、30億対の塩基があります。

3つの塩基が20種類あるアミノ酸から1つを指定してます。

アミノ酸の長い鎖が、最終的に立体的な構造を持つ特定のタンパク質になります。

DNAには、タンパク質をコードする部分と、その他の部分があります。

ヒトでは約10万種類のタンパク質が機能しています。

約2万種類の遺伝子から、転写因子の制御や選択的スプライシング、エピジェネティクスの働きによって、10万種類以上の多様なタンパク質が作り分けられています。

例として、がん抑制遺伝子であるBRCA1遺伝子の変異を父から受け継いだ場合で考えてみます。

変異とは、一般人には1％未満しか見当たらない塩基配列の変化をいいます。

BRCA1の遺伝子変異とは、がん抑制タンパク質をコードするBRCA1遺伝子に傷がつき、タンパク質が正常に機能しないということです。

BRCA1遺伝子は、17番染色体に位置しています。

父由来の23本セットの染色体のうち、17番染色体のBRCA1遺伝子が変異しています。

それは全ての体細胞で、2つある17番染色体の1つの方のBRCA1遺伝子が変異しているということです。

しかし、母由来の23本セットの染色体の17番染色体のBRCA1は、正常なタンパク質をコードしているので、すぐに問題が生じるわけではありません。

問題が生じるのは、その後、体細胞のある場所で、母由来の23本セットの17番染色体が傷ついたときからです。その場所ではがん抑制タンパク質が機能しないからです。

この変異したBRCA1遺伝子が生殖細胞の23本の染色体に位置する可能性は50%です。

がんの発症や進行に関連するがん遺伝子やがん抑制遺伝子をがん関連遺伝子とよび、現在までに200から300種類が報告されています。

がん関連遺伝子の変異を標的にした分子標的薬がどんどん開発されています。

手術や生検で取り出したがん組織の細胞から、標的となるがん関連遺伝子の変異の有無を見る検査を遺伝子パネル検査と言い、その結果をもとにした治療を、がんゲノム医療と言います。

遺伝子パネル検査の結果、そのがんが遺伝性腫瘍である可能性を示唆する場合もあります。