SNPと変異

がん看護専門看護師の神津三佳です。

遺伝子が大多数の人と異なるとき、SNP（一塩基多型）または変異と言います。

誰もが、何かしらの多型や変異を複数個持っていると言われています。

SNP（一塩基多型）は特定の集団の１％以上にみられる変化

特定集団の1％以上にみられる変化をSNP（スニップ、一塩基多型）と言います。

SNPはsingle nucleotide polymorphism、変化はvariant（バリアント）です。

例えば先述のALDH2遺伝子、日本人でお酒を飲めないAAは、日本人で7％程度にみられるSNPです。

（ちなみにGGは日本人では半数程度）

変異は１％未満にみられる変化

特定集団の1％未満にみられる変化を変異と言います。

変異はmutationです。

父または母由来のDNAのある遺伝子に変異があったとしても、もう一方のDNAにより、必ずしも発症するとは限りません。