ゲノム

転写は、DNAの塩基配列から、mRNA（メッセンジャーRNA）が作られる過程、翻訳は、mRNAの塩基配列をもとに、アミノ酸が数珠のようにつなげられる過程です。

組織特異的転写因子、選択的スプライシング、エピジェネティクスの3つの仕組みで作り分けています。

一塩基多型は、1つの塩基が置き換わるものでしたが、マイクロサテライトは、2〜10個の塩基がくり返す多型です。がん抑制遺伝子の一つ、DNA修復遺伝子が働かないと、起こりやすくなり、マイクロサテライト不安定性と呼ばれます。

SNP（一塩基多型）は特定の集団の１％以上にみられる変化で、例えば、ALDH2遺伝子は、日本人でお酒を飲めないAAは、日本人で7％程度にみられる変化です。変異は１％未満にみられる変化でSNPと区別されています。

ヒトゲノムの個人差は約0.1％。その多くは、ゲノム中に1000万箇所もある「一塩基多型（スニップ）」と呼ばれる塩基1個の違いです。ALDH2遺伝子のスニップによって、お酒の強さは、GG＞GA＞AAの3段階となります。

約200種類の遺伝子を紹介。その遺伝子がどのような機能をもつのか、または、どのようなタンパク質がつくられて、どのようにはたらくのかがわかるように考案したもので、その一割には、より詳細な説明があります。

ヒトの約2万種類の遺伝子のうちの一つ、ABO式血液型を決定する遺伝子は9番染色体にあります。自分が自分はAB型だとすると、一方の百科事典の9巻にはA型の遺伝子が、他方の百科事典の9巻にはB型の遺伝子があるということです。自分の子に渡す9巻にはA型かB型かどちらかの遺伝子があります。

生殖細胞は全て同じDNAではありません。生殖細胞の染色体は23本/セットが1セットで23本。父母から受け継いだ23本/セットを2セット46本の染色体から、父母の染色体がランダムにミックスされた23本に組み換わり（減数分裂）、「全23巻の百科事典を1セット」として次世代に受け渡します。

体細胞は全て同じDNAを持っていて、体細胞の染色体は23本/セットが2セットで46本です。体細胞は細胞分裂します。がんができるのは体細胞です。

がん遺伝子の変異は、細胞増殖にアクセルがかかった状態、がん抑制遺伝子の変異は、増殖が抑制されない、変異を修復できないなど、ブレーキがかからない状態。